Se descubrieron en 1879, gracias a los avances de los microscopios, tienen forma de bastón y se encuentran en el núcleo de la célula, pero solo se ven cuando la célula está en división.
Hay 2 tipos de organismos, los haploides que el número característico de cromosomas se representa por n, son los mas primitivos y se caracterizan porque tienen una sola copia de cada cromosoma.
La mayoría de los organismos incluídos los humanos, tenemos cromosomas diploides, representados por 2n, y se caracterizan porque tienen 2 copias de cada cromosoma, es una copia de seguridad, por si se rompe uno, tienes otro de repuesto.
Los humanos tenemos en realidad 23 cromosomas, las 2 copias de un cromosoma se llaman homólogos, pero no idénticos, que tiene misma forma, mismo tamaño y su característica principal es que hablan de los mismo, por ejemplo del color del pelo, pero no dicen necesariamente lo mismo, uno puede decir pelo rubio y el otro puede ser moreno.
Los organismos diploides en la reproducción sexual se produce la meiosis, que reduce a la mitad los cromosomas de la especie, para que no estén siempre multiplicándose por 2, cuando el espermatozoide fecunda al óvulo y se forma el cigoto,la meiosis los reduce a 23 en los gametos masculinos y femeninos, para cuando se fusionen, tengan de nuevo 46, tendran una copia de cada gameto, uno de la madre y otro del padre.
Los cromosomas solo están presentes en el 0,5% de la vida de la célula, durante la división celular, meiosis o mitosis.
Para estudiar a los cromosomas, se usan sustancias que mantienen a las células en división, en ese momento se le hace una fotografía, se amplían, se recortan y se ordenan por homólogos, a el conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipo.
El cariotipo nos permite reconocer los cromosomas sexuales, los que determinan el sexo, que son los únicos que no son homólogos, son heterocromosomas.
También nos permite visionar anormalidades cromosómicas como el síndroma de down, que consiste en que en la pareja 21 de cromosomas en vez de tener 2, tiene 3 cromosomas, "la trisonía 21", para esto existe una prueba llamada la amniocentesis, se saca del líquido amniótico una prueba para poder hacer una detección precoz.
Estas anormalidades son congénitas, al igual que otras anomalías, ya que todo lo que va en los gametos es hereditario.
Hay otras anomalías que no afectan a los gametos, sino a las demás células, a las somáticas, como por ejemplo los que producen un cáncer, que tienen más cromosomas de lo normal y no son hereditarias.
2.- LOS GENES.
Los cromosomas contienen la información sobre la herencia, lo que nos transmiten nuestros padres, que es la información necesaria para "construir un ser vivo", la fabricación de todas su proteínas. Cada proteína va a determinar los caracteres biológicos, como color del pelo, ojos, estatura, peso, etc.
Los genes determinan la proteína, y la proteína determina los caracteres biológicos.
En los organismos diploides(2 copias de cromosomas), cada carácter biológico(cada proteína) está determinado por 2 genes distintos, "alelos", que son formas distintas del mismo gen(A/a).
El conjunto de genes del organismo se llama genotipo.
El conjunto de los caracteres biológicos se llama fenotipo, como color de la piel; el aspecto externo es determinado por una proteína codificada por un gen.
El genotipo determina el fenotipo, según el tipo de interacción genética.
Hay dos tipos de interacción genética; la dominación completa, una alelo domina completamente al otro A>a(dominante o recesivo). La codominancia, ningún alelo domina, los 2 se manifiestan.
Dos individuos con distinto genotipo, puede tener el mismo fenotipo, según que tipo de dominancia(interacción genética), ya que el fenotipo depende de la interacción genética.
Dos individuos con igual genotipo, pueden tener distinto fenotipo, como la estatura media de los españoles que son 15 cm más altos después de 30 años por la mejor alimentacón y por el cuidado infantil.
Así que el fenotipo estará determinado por el genotipo y su interacción genética y tambien por el aspecto ambiental.
Todas las células de nuestro organismo poseen el total de cromosomas(46), menos los gametos que tienen 23, es decir, tienen todos los genes y podrían fabricar todas las proteínas, podrían ser de cualquier tejido u órgano, pero esto solo las células embrionarias que conservan esa capacidad al ser células madres, pero solo has el momento de la diferenciación celular, en el que las células pasan a formar parte de lo que vayan a ser, un músculo, hueso, piel, etc., esto lo determinará el tipo de proteína que tenga, lo que ocurres es una represión irreversible de la mayoría de los genes.
3.- EL ADN
Los cromosomas estan formador por ADN y una serie de proteínas que colaboran. Cuando una célula no está dividiéndose, su ADN se encuentra extendido, desempaquetado, activo, expresándose y funcionando.
Después el ADN se enrolla, está inactivo,empaquetado, cuando el ADN esta así, es que está preparado para su repartición entre las células hijas, a partir de ahora los cromosomas serán visibles.
En el ADN, una molécula está formada por 2 cadenas de nucleótidos. Los nucleótidos son moléculas que están formadas por 3 moléculas más pequeñas, y siempre está formado de una pentosa(monosacario), ribosa(forma parte del ARN), desoxirribosa(ADN). La 2ª molécula lleva fósforo y la 3ª molécula es una base nitrogenada(Adenina, Tinina, Guaninina y Citosina)
Se diferencia de un nucleótido y otro, por la base oxigenada
A,G,T,C o U(uralcito), con estas letras está escrita la herencia. Una molécula de ADN está formado por 2 cadenas de nucleótidos.
Después de esto el ADN toma una forma de doble hélice, es igual que una cadena de caracol, cuyos pasamanos, son las ventosas y fosfóricos de cada nucleótido, y cuyos escalones son las bases nitrogenadas enfrentadas y unidas por unos enlaces.
El ADN tiene una propiedad que es exclusiva y única, y es, la capacidad para autoduplicarse(es capaz de servir como molde para formar otra molécula idéntica asi misma), llamado también duplicación o replicación. Este proceso es imprescindible en la división celular. Cuando se divide, otra vez el mismo proceso, llamada división celular por mitosis.
Código genético
El ADN contiene la información genética. Químicamente el ADN es un polímero formado por 4 nucleótidos(adenina, tinina, guaninina y citosina)
La información hereditaria se encuentra como un código,"un idioma", las palabras del código genétipo son tripletes, son de 3 letras, que son las palabras del código genético, también llamados cordones, cada triplete es un aminoácido.
El código genético relaciona las bases nitrogenadas con los aminoácidos. Teniendo en cuenta el orden de las bases del ADN, cada grupo de 3 bases consecutivo define y permite producir un aminoácido diferente. La secuencia de aminoácidos sintetiza las proteínas. Con unos 20 tipos de aminoácidos colocados según el orden que manda la secuencia de ADN se sintetizan millones de proteínas.
Las proteínas una vez formadas, funcionan solas, ya que la secuencia de estos aminoácidos contiene información sobre su forma, determina su forma y según la forma de una proteína determina su función.
La proteína más abundante de nuestro cuerpo, son las enzimas, que son catalizadores biológicos, que aceleran las reacciones químicas del metabolismo.
Se puede producir una mutación en una proteína, que es un cambio brusco en el ADN, un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, produce un cambio en la secuencia de aminoácidos y se produce una proteína anormal, produciendo una forma y función anormal en la proteína, pudiendo producir enfermedades, como la anemia falciforme, cancer, etc., aunque la mayoría de las mutaciones son desapercibidas y no tiene consecuencias en la forma y función de la proteína.
Solo alguna mutación originará nuevas proteínas con nuevas formas capaces de originar nuevos caracteres biológicos que resulten ventajosos para esos individuos produciendo las adaptaciones, la evolución.
Las características del código genético son:
-Es universal, es igual para todos los seres vivos, ya que todos los seres vivos tienen un antecesor en común.
-Es degenerado, varios tripletes significan el mismo aminoácido, tiene más de 1 triplete por aminoácido.
-Es perfecto, ya que sería imperfecto si 1 triplete fuera varios aminoácidos.
-Ni puntos ni comas, tripletes de iniciación AUG, o de finalización UGA.
Transcripción
Los genes por miles forman parte de los cromosomas que son millones que están en el núcleo y las proteínas las fabrican los ribosomas(orgánulo celular), que están en el citoplasma.
¿Cómo se transmite la información del ADN de la célula al citoplasma?
Se transmite a través de sus intermediarios, los ARN, a través de un ARN mensajero se hace una copia complementaria de un gen, y este ARN es el que va al ribosoma, formado por ARN ribosómico.
El ribosoma "lee el mensaje" y después de que el ARNT,(transferente),lleve los aminoácidos a los ribosomas, este coloca los ARN transferentes en su orden y luego lo "traduce", fabrica las proteínas. Todos los ADN se forman a través de transcripción.
4.-INGENIERÍA GENÉTICA
Consiste en trasplantar genes de unas especies a otras, igual que el cortar y pegar de un procesador de textos.
Las bacterias en la ingeniería genética tienen un papel muy importante, ya que inventaron el ADN, el metabolismo,etc., al ser el primer ser vivo que apareció en la Tierra.
Tienen una caraterística especial para la ingeniería genética, que es que se defienden de sus virus mediante unas enzimas, llamadas enzimas de restricción, que lo que hacen es que cortan el ADN vírico por ciertas secuencias específicas de nucleótidos.
Existen 400 enzimas de restricción, y cada una corta una secuencia distinta de nucleótidos, y se las utiliza para cortar los genes que queremos trasplantar.
Después de esto lo que tenemos que hacer es "pegarlo" al ADN de la célula receptora, esto es fácil gracias al ADN ligasa.
La primera célula a la que se le "pegaron" nuevos genes fueron a las bacterias. Las bacterias tienen unos pequeños fragmentos de ADN circular que contienen algunos genes, los llamados plásmidos. Todas las bacterias no las tienen, pero los que las tienen les pueden dar ciertas habilidades comno la resistencia a los antibióticos,o una cierta forma de "reproducción sexual", pueden ser libres o integrados en el cromosom de la célula.
El ADN recombinante es un ADN de una célula al que se le mete un gen nuevo. En 1972 se consiguió el primer ADN recombinante, en 1973 se le metió a una bacteria un gen de rana consiguiendo así el primer ser vivo obtenido genéticamente.
Se pueden crear bacterias que se alimenten de petróleo y también crear con bacterias plantas que fabrican insecticidas, todo este proceso se llama biorremediación.
5.- TRANSGÉNICOS
Los transgénicos son seres vivos a los que se le han introducido un gen de otra especie modificado genéticamente(OMG)
Los primeros transgénicos creados para una finalidad económica fueron unas plantas, que eran unas plantas infectadas por una agrobacteria. Tienen una característica, tienen un plásmido que es capaz de integrarse en los cromosomas de la planta a la que infectan, "es el vehículo de transporte del gen", el vector.
Las plantas que no eran infectadas por las agrobacterias, pues el vector para llevar el gen a su cromosoma pues se le dispara a la planta perdigones microscópicos de oro cargados de los genes a introducir, ya que el oro se fija a los genes.
En los seres humanos se utilizan como vector los retrovirus pero inactivados.
Con todo esto empiezan a aparecer alimentos transgénicos, plantas que tienen algún componente de un OMG.
También se hacen con animales, los embriones hasta 3 días tienen mas capacidad de aceptar genes nuevos. Se ha hecho con la vaca, ovejas, cerdos, con el fin de un interés económico comercial o medicinal.
6.- TERAPIAS GÉNICAS
Consiste en localizar un gen defectuoso causante de una enfermedad y sustituirlo por el gen correcto a un ser humano. Con esta fórmula se ha podido curar las llamadas enfermedades genéticas. Para hacer esto se utiliza como vector los retrovirus humanos( se integran en nuestros cromosomas), se le añade el gen a introducir, con él se infectan células del paciente que se vuelven sanas y se reimplantan al paciente.
Esto primero se practicó con animales y cuando se vió que funcionaba se practicó con humanos. En 1989 fue la primera vez que se consiguió curar una enfermedad grave, los "niños burbuja", en el que un gen alterado provoca que sus glóbulos blancos no funcionen correctamente y se infecten por cualquier cosa.
Las enfermedades monogenéticas, es decir, producidas por 1 solo gen tiene esta técnica para combatirla, pero las producidas por más de un gen, como el cáncer, no se pueden solucionar con estas técnicas.
Estas terapias no suscitan polémicas, ya que solo buscan curar enfermos, pero para modificar genéticamente los gametos está mal visto porque pueden hacer cambios hereditarios.
7.- PROYECTO GENOMA HUMANO
Es uno de los mayores logros con diferencia de la ciencia moderna. Trata de sucuenciar todo el genoma humano de todos sus genes. Para esto se utilizaron células sanguíneas y espermáticas, se trataba de secuenciar los fragmentos del ADN, luego los genes y finalmente todo el genoma, cosa imposible sin los ordenadores.
Todo esto fue una carrera entre el consorcio público internacional que se montó sin una finalidad comercial y una empresa privada, Celera Genomics, que lo hacía con una finalidad comercial para poder patentar los genes y poder privatizarlo, cosa que hizo acelerar mucho el proceso y en el año 2000 finalizó y se conocía completamente la secuencia de nucleótidos de todos los cromosomas humanos.
De esta manera se secuenciaron 3 mil millones de pares de nucleótidos y con esto se descubrió que solo tenemos 3o mil genes, un poco más que un ratón.
El 95% del ADN no tiene información, no dice nada, es ADN basura, solo el 5% es la que tiene nuestra información, el otro ADN sirve para proteger la verdadera información ante una posible mutación o cambio, del 5% bueno, el 99,99% es común a todos los seres humanos, el 0,01% restante es la única diferencia entre nosotros, que es el más inte3resante, sobre todo para las empresas farmaceúticas, pues permite realizar medicinas personalizadas.
Con todo esto, se dice que en realidad no hay razas ya que las diferencias son de milésimas, 0,01%.
Esto no tiene ninguna consecuencia porque aunque se hayan descubierto las secuencias, no se sabe todavía para que sirve cada gen.
8.-HUELLAS GENÉTICAS
No es fácil conocer las diferencias o semejanzas genéticas entre individuos debido a que solo hay 0,01% de diferencia genética, pero en 1985, Jeffreys descubrió que en ciertas regiones del ADN existían unos pequeños fragmentos(minisatélites) que se repiten una y otra vez pero distintamente en cada individuo, son las huellas genéticas.
Inventó una técnica para analizarlo, en la que después de varios pasos, sale una fotografía parecido a un código de barras diferente en cada individuo, esa es la huela genética de cada uno.
Es utilizado en pruebas de paternidad, investigaciones criminales, para demostrar la denominación de origen, identificación de cadáveres,etc.
9.-CÉLULAS MADRE Y CLONACIÓN
Las células madre son las células de un organismo que no están especialidades en ninguna función, que pueden multiplicarse activamente manteniendo ese estado y que a su vez son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo, todo esto gracias a su capacidad de proliferación.
Hay 3 tipos de células madres:
Totipotentes: solo están en el embrión hasta el 2º día, son aquellos que pueden regenerar un individuo completo(células embrionarias)
Pluripotentes: son las células que forman el embrión hasta los 4-5 días, son capaces de regenerar cualquier tejido.(células embrionarias)
Multipotentes: están a partir del 5º día, solo regeneran algún tejido determinado.
Estas células son fundamentales para el crecimiento y para la reparación de lesiones como quemaduras, que es el funcionamiento normal del organismo. Estas células se encuentran en todos los embriones, cordón umbilical, en individuos adultos en sitios donde las células siempre se están regenerando(piel, huesos, pelos, etc)
Clonación
La clonación es natural, todos los seres vivos con reproducción asexual producen clones; organismos unicelulares, plantas, debido a la mitosis.
También pasa en los seres humanos, como en los gemelos univitelinos, cuando el cigoto se divide en dos por mitosis, y cada uno de ellos avanza creando un embrión distinto.
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